- Rodzaje mukopolisacharydozy
- Możliwe przyczyny
- Jakie objawy
- Jaka jest diagnoza
- Jak odbywa się leczenie
Mukopolisacharydoza charakteryzuje się grupą chorób dziedzicznych, które wynikają z braku enzymu, którego funkcją jest trawienie cukru zwanego mukopolisacharydem, znanego również jako glukozaminoglikan.
Jest to rzadka choroba i trudna do zdiagnozowania, ponieważ wykazuje objawy bardzo podobne do innych chorób, takich jak na przykład powiększona wątroba i śledziona, deformacje kości i stawów, zaburzenia widzenia i problemy z oddychaniem.
Mukopolisacharydoza nie ma lekarstwa, ale można zastosować leczenie, które spowalnia rozwój choroby i zapewnia lepszą jakość życia. Leczenie zależy od rodzaju mukopolisacharydozy i może być wykonywane na przykład za pomocą wymiany enzymu, przeszczepu szpiku kostnego, fizjoterapii lub leków.
Rodzaje mukopolisacharydozy
Mukopolisacharydoza może być kilku rodzajów, które są związane z enzymem, którego organizm nie jest w stanie wyprodukować, co objawia się różnymi objawami dla każdej choroby. Różne rodzaje mukopolisacharydozy to:
- Typ 1: zespół Hurlera, Hurlera-Schele'a lub Schele'a; Typ 2: zespół Huntera; Typ 3: zespół Sanfilippo; Typ 4: zespół Morquio. Dowiedz się więcej o mukopolisacharydozie typu 4; Typ 6: zespół Maroteux-Lamy; Typ 7: zespół Sly'ego.
Możliwe przyczyny
Mukopolisacharydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, co oznacza, że przechodzi od rodziców na dzieci i jest autosomalną chorobą recesywną, z wyjątkiem typu II. Choroba ta charakteryzuje się niezdolnością organizmu do wytwarzania określonego enzymu, który rozkłada mukopolisacharydy.
Mukopolisacharydy to cukry o długim łańcuchu, ważne dla tworzenia różnych struktur ciała, takich jak skóra, kości, chrząstki i ścięgna, które gromadzą się w tych tkankach, ale które należy odnowić. W tym celu potrzebne są enzymy, aby je rozbić, aby można je było następnie usunąć i zastąpić nowymi mukopolisacharydami.
Jednak u osób z mukopolisacharydozą niektóre z tych enzymów mogą nie być obecne przy rozkładzie mukopolisacharydu, powodując przerwanie cyklu odnowy, prowadząc do gromadzenia się tych cukrów w lizosomach komórek organizmu, upośledzając ich funkcjonowanie i powodując inne choroby i wady rozwojowe.
Jakie objawy
Objawy mukopolisacharydozy zależą od rodzaju choroby i postępują, co oznacza, że pogarsza się wraz z postępem choroby. Niektóre z tych objawów to:
- Powiększona wątroba i śledziona; deformacje kości; problemy ze stawem i ruchomością; niski wzrost; infekcje dróg oddechowych; przepuklina pępkowa lub pachwinowa; zaburzenia układu oddechowego i sercowo-naczyniowego; problemy ze słuchem i wzrokiem; bezdech senny; zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym; zwiększona głowa.
Ponadto większość osób cierpiących na tę chorobę ma również charakterystyczną morfologię twarzy.
Jaka jest diagnoza
Ogólnie diagnoza mukopolisacharydozy polega na ocenie objawów podmiotowych i przedmiotowych oraz na badaniach laboratoryjnych.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie zależy od rodzaju mukopolisacharydozy, którą ma dana osoba, stanu choroby i powikłań, które się pojawiają i należy ją wykonać jak najszybciej.
Lekarz może na przykład zalecić enzymatyczną terapię zastępczą, przeszczep szpiku kostnego lub sesje fizykoterapii. Ponadto należy leczyć powikłania spowodowane chorobą.
