Gangliozydoza jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się spadkiem lub brakiem aktywności enzymu beta-galaktozydazy, który odpowiada za degradację złożonych cząsteczek, prowadząc do ich akumulacji w mózgu i innych narządach.
Choroba ta jest szczególnie poważna, gdy pojawia się w pierwszych latach życia, a diagnoza jest ustalana na podstawie objawów i cech przedstawionych przez osobę, a także na podstawie testów, które wykazują aktywność enzymu beta-galaktozydazy i obecność mutacji w genie GBL1, który jest odpowiedzialny za regulację aktywności tego enzymu.
Główne objawy
Objawy gangliozydozy różnią się w zależności od wieku, w którym się pojawiają, a chorobę uważa się za łagodniejszą, gdy objawy pojawiają się między 20 a 30 rokiem życia:
- Gangliozydoza typu I lub niemowlęca: Objawy pojawiają się przed 6 miesiącem życia i charakteryzują się postępującą dysfunkcją układu nerwowego, postępującą głuchotą i ślepotą, osłabieniem mięśni, wrażliwością na hałas, powiększoną wątrobę i śledzionę, niepełnosprawność intelektualną, grubą twarz i na przykład zmiany serca. Ze względu na dużą liczbę objawów, które można rozwinąć, ten rodzaj gangliozydozy jest uważany za najpoważniejszy, a oczekiwana długość życia wynosi od 2 do 3 lat; Gangliozydoza typu II: Ten rodzaj gangliozydozy można sklasyfikować jako infantylno-późny, gdy objawy pojawiają się między 1 a 3 rokiem życia, lub młodocianym, gdy pojawiają się między 3 a 10 lat. Głównymi objawami tego rodzaju gangliozydozy są opóźnione lub cofnięte rozwój motoryczny i poznawczy, zanik mózgu i zmiany widzenia. Gangliozydoza typu II jest uważana za umiarkowanie ciężką, a oczekiwana długość życia wynosi od 5 do 10 lat; Gangliozydoza typu II lub osoba dorosła: objawy mogą pojawić się od 10 roku życia, chociaż częściej występują między 20 a 30 rokiem życia i charakteryzują się mimowolnym usztywnieniem mięśni i zmianami w kościach kręgosłupa, co może powodować kifozę lub skolioza, na przykład. Ten rodzaj gangliozydozy jest uważany za łagodny, jednak nasilenie objawów może się różnić w zależności od poziomu aktywności enzymu beta-galaktozydazy.
Gangliozydoza jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, to znaczy, aby osoba mogła przedstawić chorobę, konieczne jest, aby jej rodzice byli co najmniej nosicielami zmutowanego genu. Zatem istnieje 25% szansa, że osoba urodzi się z mutacją w genie GBL1, a 50% osoby będzie nosicielem genu.
Jak powstaje diagnoza
Diagnozę gangliozydozy dokonuje się na podstawie oceny cech klinicznych przedstawionych przez daną osobę, takich jak na przykład gruba twarz, powiększona wątroba i śledziona, na przykład opóźnienie psychoruchowe i zmiany wzrokowe, które występują częściej w najwcześniejszych stadiach choroba
Ponadto przeprowadza się testy w celu potwierdzenia diagnozy, takie jak zdjęcia neurologiczne, morfologia krwi, w których obserwuje się obecność limfocytów z wakuolami, test moczu, w którym zidentyfikowano wysokie stężenie oligosacharydów w moczu oraz testy genetyczne, który ma na celu identyfikację mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
Diagnozę można również postawić w czasie ciąży za pomocą testów genetycznych z wykorzystaniem próbki kosmówki lub komórek płynu owodniowego. Jeśli wynik tego testu jest pozytywny, ważne jest, aby rodzina kierowała się objawami, które dziecko może rozwinąć przez całe życie. Dowiedz się, jak przeprowadzane są testy genetyczne.
Leczenie gangliozydozy
Z powodu niskiej częstotliwości tej choroby, jak dotąd nie ma ugruntowanego leczenia z kontrolowanymi objawami, takimi jak odpowiednie odżywianie, monitorowanie wzrostu, terapia mowy i fizjoterapia w celu stymulowania ruchu i mowy.
Ponadto wykonywane są okresowe badania oczu i monitorowanie ryzyka infekcji i chorób serca.
