Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną i neurologiczną, która charakteryzuje się konwulsjami, rozłączeniem ruchów, opóźnieniem intelektualnym, brakiem mowy i nadmiernym śmiechem. Dzieci z tym zespołem mają duże usta, język i szczękę, małe czoło i zwykle są blond i mają niebieskie oczy.
Przyczyny zespołu Angelmana są genetyczne i są związane z brakiem lub mutacją na chromosomie 15 odziedziczonym od matki. Ten zespół nie ma lekarstwa, jednak istnieją metody leczenia, które pomagają zmniejszyć objawy i poprawić jakość życia osób z tą chorobą.
Objawy zespołu Angelmana
Objawy zespołu Angelmana można zaobserwować w pierwszym roku życia z powodu opóźnionego rozwoju motorycznego i intelektualnego. Tak więc głównymi objawami tej choroby są:
- Poważne upośledzenie umysłowe; Brak języka, bez lub ze zmniejszonym użyciem słów; Częste drgawki; Częste epizody śmiechu; Trudności w rozpoczęciu pełzania, siedzenia i chodzenia; Niemożność koordynacji ruchów lub drżenie kończyn; Mikrocefalia; Nadpobudliwość i nieuwaga; Zaburzenia snu; Zwiększona wrażliwość na ciepło; Przyciąganie i fascynacja wodą; Zez; Szczęki i wystający język; Częste ślinienie.
Ponadto dzieci z zespołem Angelmana mają typowe rysy twarzy, takie jak duże usta, małe czoło, szeroko rozstawione zęby, wydatny podbródek, wąska górna warga i jaśniejsze oko.
Dzieci z tym zespołem również śmieją się spontanicznie i stale, a jednocześnie podają sobie ręce, co zdarza się również na przykład w czasach podniecenia.
Jaka jest diagnoza
Diagnoza zespołu Angelmana jest dokonywana przez pediatrę lub lekarza rodzinnego, obserwując objawy przedmiotowe i podmiotowe przedstawione przez osobę, takie jak na przykład poważne upośledzenie umysłowe, nieskoordynowane ruchy, konwulsje i radosne oblicze.
Ponadto lekarz zaleca przeprowadzenie niektórych testów w celu potwierdzenia diagnozy, takich jak elektroencefalogram i testy genetyczne, które mają na celu identyfikację mutacji. Dowiedz się, jak przeprowadzany jest test genetyczny zespołu Angelmana.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie zespołu Angelmana polega na połączeniu terapii i leków. Metody leczenia obejmują:
- Fizjoterapia: Technika stymuluje stawy i zapobiega sztywności, charakterystycznemu objawowi choroby; Terapia zajęciowa: Terapia ta pomaga osobom z syndromem rozwinąć autonomię w codziennych sytuacjach, obejmując takie czynności, jak ubieranie się, mycie zębów i czesanie włosów; Logopedia: stosowanie tej terapii jest bardzo częste, ponieważ ludzie z zespołem Angelmana mają bardzo upośledzony aspekt komunikacji, a terapia pomaga w rozwoju języka; Hydroterapia: Zajęcia odbywające się w wodzie, które tonizują mięśnie i relaksują osoby, zmniejszając objawy nadpobudliwości, zaburzeń snu i deficytu uwagi; Muzykoterapia: terapia wykorzystująca muzykę jako instrument terapeutyczny, zapewnia jednostkom zmniejszenie lęku i nadpobudliwość; Hipoterapia: jest to terapia wykorzystująca konie i zapewniająca syndromowi Angelmana tonizację mięśni, poprawę równowagi i koordynacji ruchowej.
Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną, której nie można wyleczyć, ale jej objawy można złagodzić za pomocą powyższych terapii i za pomocą środków zaradczych, takich jak Ritalin, który działa poprzez zmniejszenie pobudzenia pacjentów z tym zespołem.
