Zespół Alporta jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje postępujące uszkodzenie małych naczyń krwionośnych znajdujących się w kłębuszkach nerkowych, uniemożliwiając organowi prawidłowe filtrowanie krwi i wykazując objawy, takie jak krew w moczu i zwiększona ilość białka w badaniu krwi. mocz
Oprócz wpływu na nerki, zespół ten może również powodować problemy ze słuchem lub widzeniem, ponieważ uniemożliwia wytwarzanie białka ważnego dla funkcjonowania oczu i uszu.
Zespół Alporta nie ma lekarstwa, ale leczenie pomaga złagodzić objawy, a nawet opóźnić rozwój choroby, zapobiegając zaburzeniu czynności nerek.
Główne objawy
Najczęstsze objawy zespołu Alporta to:
- Krew w moczu; Wysokie ciśnienie krwi; Obrzęk nóg, kostek, stóp i twarzy.
Ponadto zdarzają się również przypadki, w których choroba wpływa na słuch i wzrok, powodując trudności w słyszeniu i widzeniu.
Jeśli nie zostaną podjęte środki ostrożności, choroba może przerodzić się w przewlekłą niewydolność nerek i wymagać dializy lub przeszczepu nerki.
Co powoduje syndrom
Zespół Alporta jest spowodowany zmianami w genach, które zawierają instrukcje do produkcji białka znanego jako kolagen typu IV. Ten rodzaj kolagenu jest częścią kłębuszków nerkowych i dlatego, gdy go nie ma, naczynia krwionośne w tych regionach cierpią na urazy i goją się, upośledzając czynność nerek.
Podobnie, ten kolagen jest również obecny w uszach i oczach, a zatem zmiany w tych narządach mogą również pojawiać się z czasem.
Jak potwierdzić diagnozę
Nie ma konkretnego testu do zdiagnozowania zespołu Alporta, więc lekarz może zlecić kilka testów, takich jak badanie moczu, badania krwi lub biopsja nerki w celu ustalenia, czy są jakieś zmiany, które mogą powodować zespół.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie zespołu Alporta odbywa się w celu złagodzenia objawów, ponieważ nie ma konkretnej formy leczenia. Dlatego bardzo często stosuje się leki na wysokie ciśnienie krwi i leki moczopędne, aby kontrolować ciśnienie krwi i zapobiec pogorszeniu obrażeń nerek.
Ponadto zaleca się również utrzymanie diety o niskiej zawartości soli, aby zapobiec nadmiernej czynności nerek. Oto jak utrzymać dietę tego typu.
W najcięższych przypadkach, w których nerka jest bardzo dotknięta i nie ma poprawy w objawach, może być konieczne rozpoczęcie dializy lub przeszczep nerki.
